CEIFER Biobanco incorpora  PREVENT, la linea de prevención de enfermedades hereditarias más efectiva y ambiciosa que puede ofrecer un banco de gametos actualmente.

Con PREVENT se hace realidad un modelo de prevención de más de 300 enfermedades monogénicas recesivas, de forma FÁCIL, SEGURA y COSTE/EFICIENTE

Qué es PREVENT, qué supone para ti PREVENT

PREVENT consiste en incorporar Estudio de Idoneidad Genética (Matching Genético) a los procesos de asignación de donantes en tratamientos de Inseminación Artificial con donante  y Ovodonación.

Los servicios PREVENT suponen la realización de Matching Genético de una forma más sencillasegura y a un coste eficiente.

  • Sencilla, porque en la modalidad de Semen, Ovocitos y Embriopack, al solicitar PREVENT, los estudios de portadores y matching genético están integrados en el servicio.

  • Segura, porque prevent supone realizar el estudio del usuario y donante con el mismo test de portadores basado en la última tecnología de secuenciación del ADN (NGS – Next Generation Sequencing)

  • Coste/Eficiente,  porque por un precio asequible ayudamos a evitar más de 300 enfermedades monogénicas recesivas.

GENES ESTUDIADOS

ABCA4 Cone-rod dystrophy 3
ABCB11 Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2
ABCD4 Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblJ type
ACADM Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of
ACADS Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of,
ACADSB 2-methylbutyrylglycinuria
ACADVL VLCAD deficiency
ACAT1 Alpha-methylacetoacetic aciduria
ACOX1 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
ACSF3 Combined malonic and methylmalonic acidemia
ADA Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency
ADK Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency
AGA Aspartylglucosaminuria
AGL Glycogen storage disease IIIa
AGPS Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3
AGXT Hyperoxaluria, primary, type 1
AHCY ** Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase
AHI1 Joubert syndrome-3
AIPL1 Cone-rod dystrophy, 604393 (Congenital Leber Amaurosis, 4)
AIRE Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible
metaphyseal dysplasia
ALDH4A1 Hyperprolinemia, type II
ALDOB Fructose intolerance
AMT Glycine encephalopathy
ARG1 Argininemia
ARL13B ** Joubert syndrome 8
ARSA Metachromatic leukodystrophy
ARSB Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy)
ASL Argininosuccinic aciduria
ASPA Canavan disease
ASS1 Citrullinemia
ATM Ataxia-telangiectasia
ATP7B Wilson disease
BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1
BBS10 Bardet-Biedl syndrome 10
BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2
BCKDHA Maple syrup urine disease, type Ia
BCKDHB Maple syrup urine disease, type Ib
BCS1L Bjornstad syndrome
BSND Bartter syndrome, type 4a,
BTD Biotinidase deficiency
CAPN3 Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A
CASQ2 Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2,
CBS ** Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types,
CDH23 Deafness, autosomal recessive 12,
CEP290 Bardet-Biedl syndrome 14; Joubert syndrome 5; Meckel syndrome 4; Senior-Loken syndrome 6
CERKL Retinitis pigmentosa 26
CFTR Cystic Fibrosis; Congenital bilateral absence of vas deferens
CHST6 Macular corneal dystrophy
CLCN1 Myotonia congenita, dominant; recessive
CLN3 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3,
CLN5 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5
CLN6 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6
CLN8 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8
CLRN1 Usher syndrome, type 3A,
CNGA1 Retinitis pigmentosa 49
CNGB1 Retinitis pigmentosa 45
CNGB3 Achromatopsia-3
COL4A4 Alport syndrome, autosomal recessive
COL7A1 EBD inversa
CPS1 Carbamoylphosphate synthetase I deficiency
CPT1A CPT deficiency, hepatic, type IA
CPT2 CPT II deficiency, lethal neonatal
CRB1 Leber congenital amaurosis 8
CTH Cystathioninuria
CTNS Cystinosis, atypical nephropathic
CTSD Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10
CYP17A1 Congenital Adrenal Hyperplasia, due to 17-alpha-hydroxylase deficiency
CYP21A2 * Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency
CYP27A1 Cerebrotendinous xanthomatosis
DBT Maple syrup urine disease, type II
DHCR7 Smith-Lemli-Opitz syndrome
DHDDS Retinitis pigmentosa 59
DLD Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency
DNAH5 Primary ciliary dyskinesia
DUOX2 Thryoid dyshormonogenesis 6
DUOXA2 Thyroid dyshormonogenesis 5
DYSF limb-girdle muscular dystrophy type 2B
ETFA Glutaric acidemia IIA
ETFB Glutaric acidemia IIB
ETFDH Glutaric acidemia IIC
ETHE1 Ethylmalonic encephalopathy
EVC2 Ellis-van Creveld syndrome
EYS Retinitis pigmentosa 25
F11 Factor XI deficiency, autosomal dominant & recessive
F2 Dysprothrombinemia
F5 Factor V deficiency
FAH Tyrosinemia, type I
FANCA Fanconi anemia
FANCC Fanconi anemia, complementation group C
FH Fumarase deficiency,
FKRP Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5
FKTN Walker-Warburg syndrome, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy
(congenital with brain and eye anomalies), type A, 4
FTCD ** Glutamate formiminotransferase deficiency,
FXN Friedreich ataxia with retained reflexes
G6PC Glycogen storage disease Ia
GAA Glycogen storage disease II / Pompe Disease
GALC
GALE Galactose epimerase deficiency,
GALK1 Galactokinase deficiency with cataracts,
GALNS ** Mucopolysaccharidosis IVA,
GALT Galactosemia,
GBA Gaucher disease, perinatal lethal
GBE1 Glycogen storage disease IV,
GCDH Glutaricaciduria, type I, 231670
GDAP1 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4A
GJB2 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1A; DFNB1A
GJB3 Deafness, digenic, GJB2/GJB3
GLB1 GM1-gangliosidosis, type I, II and III,
GLDC Glycine encephalopathy
GNMT Glycine N-methyltransferase deficiency,
GNPTAB Mucolipidosis II and III, alpha/beta
GNRHR Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia,
GNS Mucopolysaccharidosis type IIID,
GRHPR Hyperoxaluria, primary, type II,
GUCY2D Leber congenital amaurosis 1
HADHA LCHAD deficiency
HADHB Trifunctional protein deficiency,
HAL [Histidinemia],
HAX1 Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive
HBA1 Thalassemias, alpha-
HBA2 Thalassemias, alpha-
HBB Thalassemia, beta,
HEXA Tay-Sachs; GM2-gangliosidosis, several forms,
HEXB Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms,
HFE2 Hemochromatosis: Type 2A: HFE2 Related,
HGD Alkaptonuria
HGSNAT Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C)
HLCS Holocarboxylase synthetase deficiency
HMGCL HMG-CoA lyase deficiency
HOGA1 Hyperoxaluria, primary, type III
IDH3B Retinitis pigmentosa 46
IDUA Mucopolysaccharidosis Ih
IVD Isovaleric acidemia
IYD Thyroid dyshormonogenesis 4
JAK3 SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type
KCNJ11 Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, Type 2
LAMB3 Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type; non-Herlitz type
LAMC2 Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type; non-Herlitz type
LDLR Hypercholesterolemia, familial
LDLRAP1 Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive
LIPA Wolman disease (lysosomal acid lipase deficiency)
LMBRD1 Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type
LRPPRC Leigh syndrome, French-Canadian type
MAN2B1 Mannosidosis, alpha-, types I and II
MAT1A Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine
adenosyltransferase I/III deficiency
MCCC1 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
MCCC2 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
MCEE Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
MCOLN1 Mucolipidosis IV
MEFV Familial Mediterranean fever, AR
MFSD8 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7
MKS1 Meckel syndrome 1
MLYCD Malonyl-CoA decarboxylase deficiency
MMAA Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive
MMAB Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin,
cblB complementation type
MMACHC Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type
MMADHC Homocystinuria, cblD type, variant 1, / Methylmalonic aciduria and homocystinuria,
cblD type / Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2
MPL Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic,
MTHFR ** Homocystinuria due to MTHFR deficiency,
MTMR2 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1
MTRR Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type,
MUT Methylmalonic aciduria, mut(0) type,
MVK Hyper-IgD syndrome; Mevalonic aciduria
MYO7A Usher syndrome, type 1B; Deafness, autosomal dominant 11
NAGLU Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B),
NBN Nijmegen Breakage Syndrome (Ataxia telangectasia, type 1),
NDRG1 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D,
NEB * Nemaline myopathy 2, autosomal recessive,
NPC1 Niemann-Pick disease, type C1
NPC2 Niemann-pick disease, type C2,
NPHP1 Joubert syndrome 4
NPHS1 Nephrotic syndrome, type 1
NR2E3 Goldmann-Favre syndrome
OTOF Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1
P3H1 Osteogenesis imperfecta, type VIII
PAH Phenylketonuria,
PANK2 HARP syndrome
PAX8 Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia
PC Pyruvate carboxylase deficiency
PCBD1 ** Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D
PCCA Propionic acidemia
PCCB Propionic acidemia
PCDH15 Deafness, autosomal recessive 23
PDE6A Retinitis pigmentosa 43
PDHB Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
PEX1 Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
PEX10 Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger)
PEX6 Heimler syndrome, type 2
PEX7 Peroxisome biogenesis disorder 9B; Rhizomelic chondroplasia punctata, type I
PKHD1 Polycystic kidney and hepatic disease
PLOD1 Ehlers-Danlos syndrome, type VI
PMM2 Congenital disorder of glycosylation, type Ia,
POLR1C ** Treacher Collins syndrome 3
POMGNT1 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3,
POMT1 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1
POMT2 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2
PPT1 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1
PROP1 Pituitary hormone deficiency, combined, 2
PTS Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A
PYGM McArdle disease
QDPR Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C
RAX Microphthalmia, isolated 3
RDH12 Leber congenital amaurosis 13
RMRP Anauxetic dysplasia
RPE65 Leber congenital amaurosis 2
SACS Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type
SERPINA1 Emphysema due to AAT deficiency
SGCA Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2D
SGCB Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E
SGSH Mucopolysaccharidisis type IIIA (Sanfilippo A)
SH3TC2 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C
SLC22A5 Carnitine deficiency, systemic primary
SLC25A13 Citrullinemia, adult-onset type II; type II, neonatal-onset
SLC25A20 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
SLC26A2 Achondrogenesis Ib
SLC26A4 Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct
SLC37A4 Glycogen storage disease Ib
SLC3A1 Cystinuria
SLC46A1 Folate malabsorption, hereditary
SLC4A11 Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4
SLC5A5 Thyroid dyshormonogenesis 1
SLC6A19 Hartnup disorder
SLC7A9 Cystinuria
SMN1 * Spinal muscular atrophy-1
SMPD1 Niemann-Pick disease, type A
SPG11 Spastic paraplegia 11, autosomal recessive
SPG7 Spastic paraplegia 7, autosomal recessive
STAR Lipoid adrenal hyperplasia
SURF1 Leigh syndrome, due to COX deficiency
TAT Tyrosinemia, type II
TFR2 Hemochromatosis, type 3
TG Thyroid dyshormonogenesis 3
TGM1 Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1
TH Segawa syndrome, recessive
THRB Thyroid hormone resistance
TMEM216 Joubert syndrome 2
TPO Thyroid dyshormonogenesis 2A
TPP1 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2
TRDN Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness
TSHB Hypothryoidism, congenital, nongoitrous 4
TSHR Hyperthyroidism, familial gestational; Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1
TTPA Ataxia with isolated vitamin E deficiency
USH1C Deafness, autosomal recessive 18A
USH1G Usher syndrome, type 1G
USH2A Retinitis pigmentosa 39
WHRN Usher syndrome, type 2D, 3 / Deafness, autosomal recessive 31

QUÉ SON LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes, que pasan de padres a hijos. Contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas que son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células.

A veces se produce una mutación, un cambio en uno o varios genes, viéndose así modificadas las instrucciones para fabricar las proteínas. Esto produce que el funcionamiento de estas no sea el correcto o incluso su ausencia, lo que puede causar una enfermedad.

Las enfermedades genéticas se pueden producir por alteraciones de los cromosomas o genes:

  • Alteraciones cromosómicas: variaciones de el número normal o estructura de los cromosomas.
  • Alteraciones genéticas: mutaciones presentes en uno (monogénicas) o varios genes (multigénicas).

Las enfermedades autosómicas dominantes se producen cuando el individuos presenta una sola copia mutada del gen.

Este tipo de enfermedades se puede heredar si tan solo uno de los dos progenitores padece la enfermedad. Dado que la composición del mapa genético del futuro bebé depende de la combinación de los cromosomas aportados por el óvulo de la mujer y el espermatozoide del hombre, existe una probabilidad del 50% de que el niño esté afecto.

De cualquier forma, en caso de padecer alguna enfermedad de este tipo y ante esta realidad, si se tienen deseos reproductivos es recomendable valorar un posible tratamiento de Fecundación In Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional dada la alta probabilidad de que la descendencia también esté afecta.

Las enfermedades monogénicas autosómicas recesivas representan el 80% de las enfermedades genéticas. Para que el futuro bebé padezca este tipo de enfermedades ambos progenitores deben presentar alteraciones (mutaciones) en el mismo: los padres no padecen la enfermedad, solo son portadores, y existe la posibilidad de que el niño la padezca.

¿Cómo se produce la aparición de enfermedades autosómicas recesivas?

Como hemos comentado, para que exista el riesgo de transmitir una enfermedad monogénica autosómica recesiva es necesario que ambos progenitores sean portadores de mutaciones en un mismo gen. En tal caso, las distintas posibilidades en la descendencia serían las siguientes:

  • Existe un 25% de probabilidad de que aunque ambos progenitores sean portadores de la mutación, esta no se transmita y por tanto el bebé no sea portador ni padezca la enfermedad.
  • Existe la posibilidad (del 50% ) de que lo único que herede el bebé sea una sola copia del gen mutado y por tanto será, como sus padres, únicamente portador, sin que la enfermedad llegue a  expresarse nunca.
  • Finalmente queda ese fatídico 25% de probabilidad de que el bebé herede las dos copias defectuosas del gen y por tanto la enfermedad se manifieste.

Un tipo de enfermedades autosómicas recesivas con una herencia especial son aquellas ligadas al cromosoma X. Este tipo de enfermedad genética tiene un comportamiento particular en varones, pues se comporta como si fuese dominante.

El genoma humano está formado por unos 40.000 genes repartidos entre 46 cromosomas que están presentes en nuestras células.  Estos cromosomas los heredamos de nuestros progenitores, 23 proceden de la madre y 23 del padre. Como nuestros cromosomas están formados por genes, heredamos dos copias de cada gen, cada uno procedente de un progenitor.

Las parejas de cromosoma del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres. Sin embargo la pareja 23 está formada por los cromosomas conocidos como sexuales (definen el sexo del bebé) y su composición es diferente en hombres y en mujeres. Son los cromosomas sexuales, el  X y el  Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (Mujeres : XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (Hombres : XY). La mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. El hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.

Hay muchas mutaciones causantes de enfermedades que se localizan en genes del cromosoma X. Para que una mujer sufra la enfermedad debe tener mutados o alterados los genes de los dos cromosomas X. Sin embargo si una mujer tiene mutado un gen de uno de los cromosomas pero el otro no está alterado no sufre la enfermedad, pero si es portadora de ella o sea puede transmitir ese gen mutado a su descendencia.

Cuando la mujer es portadora, los hijos tienen una probabilidad del 50% de heredar el gen afecto. Y aquí es donde encontramos distinto comportamiento en función del sexo del hijo.

  • Cuando es una niña (XX) puede heredar el cromosoma afectado y será portadora de la enfermedad. Por lo tanto se comporta como una herencia autosómica recesiva clásica.
  • Cuando es un niño (XY) y hereda un cromosoma afectado, no hay otro cromosoma X para compensar ese cromosoma y el niño padecerá la enfermedad. Por lo tanto la herencia tiene un patrón de tipo dominante.

Es por ello clave estudiar si las mujeres son portadoras de este tipo de mutaciones vinculadas al cromosoma X.

Herencia Recesiva

2018-02-23T07:52:18+00:00